原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydisease，PID）是主要由单基因突变导致免疫细胞数量异常或功能缺陷，引起感染、过敏、自身免疫、自身炎症及肿瘤易感等主要临床表型的一类疾病。年世界卫生组织（WorldHealthOrganization，WHO）首次对PID进行了分类和定义，国际免疫学会联合会（InternationalUnionofImmunologySocieties，IUIS）PID专家组定期对PID进行分类更新。近年来随着基础免疫学的快速发展和高通量测序技术在临床的广泛应用，大量新发PID致病基因及相关新发疾病不断被发现和报道，IUIS-PID专家组亦形成每2年对PID分类进行更新的工作制度，相关文献分别在IUIS