“脑结石”诊治难？或将出现新转机
湖南日报·新湖南客户端5月6日讯（通讯员李梅芳记者段涵敏）近日，医院黄远桃博士在导师周宏灏院士的指导下，研究“脑结石”的临床特征及致病机制初见成果，研究成果发表在美国《BrainResearchBulletin》杂志，还申请了国家发明专利一项。
“脑结石”是原发性家族性脑钙化的俗称，又名家族性特发性基底节钙化等，英译的名字总共达到30多个。该病常常导致患者出现肢体运动失灵、痴呆和精神症状，症状渐渐加重常常导致患者中年致残并伴随终生，迄今为止还没有很好的治疗方法。
周宏灏院士介绍，导致“脑结石”的原因是多方面的，总的来说分为特发性和继发性两种情况。继发性的原因如脑血管病、甲状旁腺功能减退、系统性红斑狼疮、脑炎、脑肿瘤等。特发性的“脑结石”是一种基因病，是基因结构和功能异常导致的。
黄远桃介绍，在年之前，他也跟许多神经内科医师一样，对于“脑结石”患者有种“无力感”，既没有办法查清病因，也没有办法进行治疗。年起，黄远桃博士在周宏灏院士的指导下，对特发性的“脑结石”开始相关的研究工作。这几年，研究团队从患者家系研究着手，利用工作之余及节假日，收集患者的家系资料。一共收集了17个家系资料，患者70人，家系成员达到人。
国际上有权威杂志研究表明，“脑结石”的大小与患者的病情严重程度和年龄呈现正相关，与性别有关。而黄远桃博士通过总结“脑结石”的家系资料研究发现，患者运动受损的症状与“脑结石”的病灶大小有关；患者的精神症状与“脑结石”的病灶的大小无关；年龄与“脑结石”的大小之间没有关系；是否发病与性别无关。
据周宏灏院士介绍，之前没有相关教程及文献对“脑结石”的临床症状特征、影像检查、检验结果等进行系统描述，随着对致病机制研究的深入，将会指导临床运用于产前检查和未来的基因治疗，也将促进药物治疗的探索和发现。